תשובות לשאלות נפוצות על בדיקות גנטיות

כהורים, ישנם לא מעט חששות שמלווים כל שלב בדרך – מתי התינוק יתחיל לדבר, איך יסתגל לגן, מה יהיה הגובה שלו, ועוד שאלות רבות שמתרוצצות בראשם של הורים צעירים. אך לפני כל אלו, ישנן שאלות נוספות שהמענה עליהן הרבה יותר קריטי, והתשובות עליהן הרבה יותר משמעותיות. חלק מהשאלות האלו הם למעשה חששות מפני מחלות גנטיות – הסוגים והסבירות שיתפרצו. כדי להפיג את החששות האלו ולנסות לעזור כמה שניתן להורים עוד בטרם הלידה, פותח התחום המתקדם של בדיקות גנטיות שמטרתו לאתר מבעוד מועד את הסבירות להתפרצותן של מחלות.

סביב הנושא של בדיקות גנטיות יש לא מעט שאלות, ולכן ריכזנו עבורכם מידע רלוונטי וברור כדי שתוכלו להרגיש בטוחים יותר בתהליך שלכם:

1. מתי הכי כדאי לעשות בדיקות גנטיות?

ההמלצה הרווחת היא לבצע בדיקות גנטיות עוד לפני הכניסה להיריון ואפילו בטרם מעמד הנישואין. הסיבה לכך היא שברור כי זהו פרמטר מרכזי בבניית בית משותף ואם זוג מסוים מחזיק בסבירות גבוהה ללדת ילד עם מום תורשתי, מוטב כי ידע זאת לפני קבלת החלטות משמעותיות. עם זאת, גם במהלך ההיריון ניתן לבצע להורים בדיקות גנטיות ולהמשיך על פי הצורך לבדיקה של העובר עצמו. בדיקות גנטיות מתבצעות פעם אחת לזוג אחד. אם אתם נמצאים בזוגיות חדשה מומלץ לבצע בדיקה בשנית כיוון שמדובר על מטען גנטי שונה.

2. האם התוצאות של בדיקות גנטיות הן מדויקות?

חשוב להבין שמטרתן של בדיקות גנטיות היא לבדוק אם קיים סיכון למום גנטי, כלומר מום שנגרם מגורם תורשתי. ישנם סוגים אחרים של מצבים רפואיים שעשויים להתרחש ואותם בדיקות גנטיות אינן יכולות לנבא. בנוסף, בדיקות גנטיות אמנם מבוססות ומדויקות, אך לא ניתן לשלול כל מחלה גם אם הבדיקות הראו תחזית נקייה.

3. איפה עושים בדיקות גנטיות?

ניתן לבצע בדיקות גנטיות בכל מרפאה או מרכז רפואי שקיבל אישור לכך ממשרד הבריאות. שימו לב לבחור במקום שאתם מרגישים בו בנוח ותוכלו לשתף עם הצוות פעולה. לא תמיד קל לשמוע מידע על מומים גנטיים או להתבשר כי ייתכן וילדכם יעמדו בסיכון שכזה, ולכן צוות המרפאה מוכרח להיות מקצועי אך קשוב ורגיש בה זמנית.

4. איך מבצעים בדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות מחולקות למספר סוגים כאשר חלקן מומלצות יותר לאנשים ממוצאים שונים. במרכז בו תבחרו לבצע אותן תקבלו מידע והמלצות על הבדיקות שעליכם לבצע, כמו גם מי מבני הזוג צריך לעשות אותן. הבדיקות משלבות בדיקות דם כמו גם שאלונים שמטרתם לקבל תמונה מלאה.

5. מה קורה אחרי שעושים בדיקות גנטיות?

לאחר שמבצעים בדיקות גנטיות, ובהתאם לתוצאות שלהן, ניתן לקבל ייעוץ גנטי מותאם שיפרוש בפניכם את מלוא המידע והאפשרויות העומדות בפניכם כהורים או כבני זוג.